Ανακαλύπτωντας τα παιδιά με Σύνδρομο Down

«Γονείς με παιδιά που είναι ‘’διαφορετικά’’ γίνονται καλύτεροι γονείς. Γίνονται ανεκτικότεροι και πιο αλληλέγγυοι. Δεν είναι καλό να επιλέγεις ένα παιδί "a la carte". Σε τελική ανάλυση επιλέγουμε το τέλειο. Και όταν όλοι είναι ίδιοι, τότε είμαστε σε πολλά φτωχότεροι. Ακόμη και τα λουλούδια διαφέρουν, αλλά όλα είναι όμορφα». Pablo Pineda

 

Τί είναι το Σύνδρομο Down;

 

Το Σύνδρομο αυτό έλαβε το όνομά του από τον Βρετανό ιατρό John Langdon Down, ο οποίος ήταν ο πρώτος, που το περιέγραψε πλήρως το 1866. Το 1959 Γάλλοι ερευνητές ανακάλυψαν, πως η γενετική αιτία του Συνδρόμου αυτού ήταν η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21.

Έτσι ενώ ο φυσιολογικός καρυότυπος του ανθρώπου περιλαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (στο σύνολο δηλαδή 46 χρωμοσώματα), στην περίπτωση του συνδρόμου Down τα χρωμοσώματα είναι 47, καθότι έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, το οποίο στο 90% των περιπτώσεων προέρχεται από τη μητέρα. Θεωρείτε η συχνότερη μορφή νοητικής υστέρησης.

 

Υπάρχουν διάφοροι τύποι συνδρόμου Down;

Υπάρχουν τρεις τύποι του συνδρόμου Down.  Ο συχνότερος τύπος (90-95% των περιπτώσεων)  είναι η τρισωμία 21, δηλαδή  τα άτομα αυτά έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.  Ο δεύτερος τύπος είναι το μωσαϊκό και εμφανίζεται σε 5-10% των περιστατικών.  Σε αυτή την περίπτωση το χρωμόσωμα 21 σπάζει και αναμιγνύεται με φυσιολογικά κύτταρα.  Η κλινική εικόνα του τύπου αυτού είναι λιγότερο σοβαρή.  Η τρίτη πιο σπάνια μορφή (2%) του συνδρόμου είναι η μετατόπιση. Συμβαίνει τυχαία και είναι κληρονομική.

Τι χαρακτηριστικά παρουσιάζουν τα παιδιά με Σύνδρομο Down;

Τα νεογέννητα με Σύνδρομο Down έχουν τουλάχιστον ένα από τα πιο κάτω χαρακτηριστικά.

·      Επιπεδωμένο πρόσωπο και μύτη

·      Επιπλέον δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού

·      Μάτια που κλίνουν προς τα πάνω

·      Χαρακτηριστικό βλέμμα

·      Μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία)

·      Χαλαρές αρθρώσεις

·      Ασυνήθιστα ευέλικτες αρθρώσεις

·      Περίεργη ελίκωση αυτιών

·      Μεγάλη απόσταση μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου (κλινοδακτυλία)

 

Καθώς μεγαλώνουν τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάσουν επιπλέον τα ακόλουθα χαρακτηριστικά αν και μπορεί να τα παρουσιάσουν από τη γέννηση:

·      Ένα πεπλατυσμένο κεφάλι στο πίσω μέρος (βραχυκεφαλία)

·      Πτυχές του δέρματος στο άνω βλέφαρα

·      Πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης

·      Διπλωμένα ή μικρά αυτιά

·      Στόμα ανοικτό

·      Γλώσσα που προβάλλει έξω από το στόμα

·      Κοντό λαιμό και χέρια

 

Πώς γίνεται η διάγνωση του Συνδρόμου Down;

To Σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου.  Εάν δε διαγνωστεί κατά τον προγεννητικό έλεγχο ο παιδίατρος υποψιάζεται τη διάγνωση με βάση την εμφάνιση του νεογέννητου (τα χαρακτηριστικά στοιχεία) και επιβεβαιώνει τη διάγνωση με εξέταση αίματος που ελέγχει τα χρωμοσώματα του παιδιού (καρυότυπος).

 

Υπάρχει θεραπεία στο σύνδρομο Down;

Δεν υπάρχει ριζική οριστική θεραπεία για το σύνδρομο Down.  Καθοριστικής σημασίας είναι η έγκαιρη και κατάλληλη  εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down.  Τα παιδιά αυτά, στο κατάλληλο σχολικό πλαίσιο, το οποίο τις περισσότερες περιπτώσεις ενδείκνυται να είναι το γενικό σχολείο, και με την κατάλληλη υποστηρικτική βοήθεια μπορούν να εκπαιδευτούν με επιτυχία σε θέματα αυτοεξυπηρέτησης, κοινωνικών δεξιοτήτων και να αποκτήσουν τις βασικές σχολικές γνώσεις. Για να επιτύχουμε όμως ουσιαστική ένταξη θα πρέπει να τηρούνται κάποιες προϋποθέσεις και ακολουθείται ειδικό αναλυτικό πρόγραμμα που θα λαμβάνει υπόψη τα ατομικά χαρακτηριστικά και τις ιδιαίτερες ανάγκες του μαθητή με Down. Η συμβολή των ειδικών θεραπευτών όπως λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, μουσικοθεραπευτές είναι δέουσας σημασίας. Αναπόσπαστο κομμάτι της θεραπευτικής αντιμετώπισης των παιδιών με σύνδρομο Down αποτελεί και η στήριξη των γονιών από τους φίλους αλλά και το οικογενειακό τους περιβάλλον.

Maria Photiades